|
Gen
Haritası Tamamlandı
İnsanlık kendini keşfediyor: Bilim
adamları uzun yıllardır sürdürdükleri gen haritası çalışmalarını
nihayet tamamladılar. Peki bu haritanın tamamlanması yaygın
hastalıkların çözülmesinde, yaşamın uzamasında, yaşam kalitesin
artmasın da ne kadar etkili olacak?
Bilim adamlarına göre bu gelişme,
şeker hastalığı, kalp hastalıkları ve kanser gibi yaygın
hastalıkların moleküler nedenlerinin belirlenmesi çalışmalarını
olağanüstü boyutlarda hızlandıracak.
İnsalığın birbirinden tek
farkının snp(1)'lerin farklı dizilimleri olduğunu
söyleyen bilim adamları, insan genetik kodlarını oluşturan 3 milyar
harfin dizilimlerini bir haritada birleştirdi. İnsan Genome Projesi
denilen bu harita, herhangi iki insanın, birbirine genetik olarak
yüzde 99.9 benzediğini ortaya çıkardı... Farklı ülkelerden bir araya
gelen bilim adamları, yaptıkları çalışmalar sonucunda, insanların
arasında ki yüzde 0.1’lik farkı açıklamak için daha detaylı bir
harita çıkardılar.
Tıp'ta devrim niteliğin de olan
bu haritayla ilgili sorularımızı, Memorial Hastanesi Genetik Başkanı
Prof. Dr. Semra KAHRAMAN (Genom Projesinde yer alan tek Türk) ve
Tıbbi Genetik Uzmanı Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu Dr.Yaman
SAĞLAM’a sorduk.
Dr.
Yaman SAĞLAM ile Röportaj
Gülşen: Kalp,
kanser ve şeker gibi yaygın hastalıkların sebebini ve tedavisinin,
gen haritasının tamamlanması ile birlikte, hastalığın kökenine
inerek çözüleceği söyleniyor. Siz ne düşünüyorsunuz?
Kalp, hipertansiyon, kanser ve
şeker hastalıkları gibi hastalıkların, insan genom haritası
tamamlandıktan sonra dahi” tamamen ortadan kaldırılması mümkün
değildir. Çünkü bu tür hastalıklar sadece genetik nedenlerle değil,
çevresel nedenlerle de bağlantılıdır. Yaşam koşullarına bağlı stres,
kötü beslenme, viral enfeksiyonlar, bağışıklık sisteminin
zayıflaması, vb. nedenlerle de yukarıdaki hastalıklar görülebilir.
Genetik çalışmaların böyle hastalıklara karşı en önemli katkısı
genetik olarak yatkınlığı olanların belirlenmesi yönünde olabilir.
Eğer bir bireyin örneğin; şeker hastalığına olan yatkınlığının
yaşamının erken yıllarında bilinmesi, kişinin stres, aşırı kilo gibi
tetikleyici faktörlerden uzak kalmasıyla bu hastalıktan korunmasına
yardımcı olabilir. Bunun yanı sıra” şu an için genetik alt yapısı
bilinmeyen bazı poligenik (2)
hastalıkların, insan genom (3) projesi
tamamlandıktan sonra çözülüp tıbbi tedbirlerin alınması mümkündür.
Gülşen:
Yayılmış olan bir hastalığın, gen haritası sayesinde, sebebi
öğrenilerek durdurulması ve yok edilmesi mümkün mü?
Yayılmış olan hastalığın kalıtım
şekline göre bu mümkündür. Özellikle taşıyıcılığın söz konusu olduğu
hastalıklarda genetik olarak taşınan kusur belirlendiğinde bunun alt
kuşaklara geçmesi önlenebilir. Ancak, hastalığın tamamen kontrol
altına alınması bazı durumlarda mümkün olmayabilir çünkü insan
genomunda “mutasyon” denen ve genetik çeşitliliği etkileyen
oluşumlar kalıtılmadan; yani anne babadan geçmeden kendiliğinden de
ortaya çıkabilirler.
Gülşen:
Hastalığın oluşmadan önce, gen haritası sayesinde, olasılıklar
tesbit edilip önleme imkanı ne kadar?
İnsan genom projesi, kabaca
tamamlandığında yaklaşık 30.000 (otuz bin) gene sahip olduğumuz ve
bunların sadece tek başına değil, kombine etkilerinin de olduğu
belirlenmiştir. Hastalıklar açısından bakıldığında ise, yaklaşık
6.000 (altı bin) hastalığın genetik alt yapısının belirlendiği, en
az bu kadarının da önümüzdeki dönemlerde belirleneceği
bildirilmektedir. Bir hastalığın, ortaya çıkmadan önce belirlenme
şansı, hastalığın kalıtım şekliyle ilgilidir. Eğer, hastalık
oluşumun da birden çok gen defekti (4)
etkili oluyorsa, bunların tesbit edilip önlenme imkanı çok zordur.
Gülşen: Gen
haritası sayesin de “hastalanma olasılığının dahi" önlenmesi mümkün
mü?
Bir kişinin “hastalanma
olasılığı” multifaktöryel (5) bir
olay olduğundan, gen haritasının tamamlanması tek başına bu
olasılığı ortadan kaldırmaz. Sadece bazı direnç ve tamir
mekanizmalarının, genetik olarak hatasız çalışması sağlanarak
hastalanma olasılığı sınırlandırılabilir.
Gülşen:
Gen haritasının tamamlanması, insanlığın daha uzun
yaşamasını sağlayacak mı?
İnsan, genom projesi sayesin de
bahsedilen hastalanma olasılığı sınırlandırılabildiğinde ve kişiye
ebeveynlerinden kalıtılabilecek genetik hastalıklar engellendiğinde
ortalama yaşam süresi artabilir.
Gülşen: Anne de
kalıtımsal olan bir hastalığın, bu harita sayesinde, bebeğe geçmeden
önlem alınması ne kadar mümkün?
Anne ve/veya babada mevcut olan
kalıtımsal birçok hastalığın alt kuşaklara (yani çocuklara)
geçirilme riski bugün dahi belirlenebilmekte ve gebelik öncesi tanı
yöntemleriyle (preimplantasyon (6)
genetik tanı ve prenatal tanı) engellenebilmektedir. Genetik
hastalıkların haritalanması sayesinde tanımlanıp engellenebilecek
hastalıkların sayısında artış olacaktır.
Gülşen:
Geçen aylarda Sağlık Bakanlığı tarafından Embriyonik
(7)
Kök Hücre Çalışmaları durdurulmuştu. "Gen haritasının keşfedilmesi"
ile "Embriyonik Kök Hücre Çalışmaları" ne kadar ilgilidir? Bu
çalışmaların durdurulması Türkiye'nin bilim alanında geride
kalmasına neden olur mu? Bu konudaki görüşleriniz nedir?
İnsan genetik haritasının bir
kısmı fonksiyonel olarak belirlenebilmiştir ve elde incelenmesi
gereken daha çok bölge vardır. Dolayısıyla mevcut bilginin içinde
tanımlanamamış bilgiler de vardır. Embriyonik kök hücre çalışmaları
ise daha farklı bir alan olmakla beraber bilginin ortaklaşa
kullanıldığı yönler de vardır. Bir embriyonun gelişerek ve
farklılaşarak oluşturduğu doku ve sistemler tamamen kodlanmış
genetik verilerin zamanında devreye girmesiyle ortaya çıkarlar.
Embriyonik bir kök hücre potansiyel olarak bir çok farklı hücreye
dönüşme yeteneğindedir. Zamanı geldiğinde uygun uyarılar sonucu
fonksiyon kazanır ve özelliklerini sahip olduğu genetik kodları
kullanarak değiştirir. Örneğin embriyonik kök hücrenin yaşamsal
açıdan ilk farklılaştığı hücrelerin başında kardiojenik hücreler
(kalp hücreleri) gelir ve bu fonksiyonu kazanması için birçok gen
aynı zamanda aktif hale geçerken birçoğu da fonksiyonlarını tamamen
kapatır. İşte insan genom haritası da bu fonksiyonda hangi genlerin
rol alıp hangilerinin baskılandığının tam olarak belirlenmesinde
kullanılacaktır. İnsan vücudundaki hücre, doku ve fonksiyon
çeşitliliği (kemik, kas, sinir, beyin, vb.) düşünüldüğünde dahası
bunlara ait genetik hastalıklarda devreye girdiğinde önümüzde
aşılması gereken çok engel olduğu görülecektir. Embriyonik kök
hücre çalışmaları dünyada ve Türkiye’de sınırlı olanaklarla
yürütülmektedir. Cevap bekleyen çok sayıda soru için çok sayıda
araştırma yapılması gerekmektedir. Ancak embriyolarda yapılan
çalışmalar birçok etik sorunu beraberinde getirmektedir. Türkiye, bu
çalışmaların diğer ülkelere göre daha kolay yapılabildiği bir ülke
durumundayken aynı zamanda bilimsel kontrol mekanizmalarının tam
oluşturulamadığı bir ülke sıfatını da almamak için geçici olarak
çalışmalar durdurulmuştur. Uygun hukuki şartlar sağlandığında daha
güvenle çalışılacağına inanıyorum.
Gülşen:
Gen haritasının tamamlanması neden bu kadar uzun sürdü?
Haritalama için kullanılan
teknikler ve teknolojiler başlangıçta yeterince gelişmemiş
olduğundan ve sınırlı sayıda laboratuar çalışmaya alındığından ilk
yıllarda çalışmalar oldukça yavaş ilerlemiştir. Daha sonra
bilgisayar teknolojisinin de çok hızlı gelişmesine paralel olarak
network sistemleri oluşturuldu ve haritalama kabaca tamamlandı.
Artık yukarıda bahsettiğimiz detayların araştırılmasına geçilmiştir.
Elde şu an için anlamlandırılamamış çok sayıda veri mevcuttur.
Gülşen: Daha önce
2003 yılında tamamlanması planlanıyordu, bu gecikmenin sebebi nedir?
“İnsan Genom Projesi” ile beraber
ortak bazı özellikleri saptayabilmek amacıyla “Hayvan Genom Projesi”
de oluşturulmuş ve öncelikle bunların bazıları tamamlanmıştır. 2003
yılı Nisan ayında total insan genomunun %94’ü, ökromatik (aktif)
bölgelerin %99’u tanımlanmıştır. Bu arada sahip olduğumuz 23 çift
kromozomdan (8) birçoğunun içerdiği
genler belirlenmiştir. Belirlenen genlerin yaklaşık yarısının
fonksiyonları tam olarak saptanamamıştır.
Gülşen: Amerikada
AIDS teşhisi konan bir çocuğa, 6 yıl sonra yapılan teste AIDS'in
tamamen yok olduğu ve DNA'larının normal insandan 4 kodon fazla
olduğu tespit edilmiş. Bilim adamları bunun çok özel bir duygusal,
zihinsel beden yanıtı olduğuna inanıyor. Size göre böyle birşeyin
gerçekleşmesini mümkün kılan şey nedir?
Öncelikle böyle bir olaydan
haberdar değilim ama AIDS için söyleyebileceğim HIV enfeksiyonu
sonucu vücudun bağışıklık sisteminin çökmesiyle ortaya çıktığıdır.
Bugün için dünyada yaklaşık 40 milyon insanın HIV enfeksiyonuna
sahip olduğu ve önemli bir kısmının AIDS sonucu kaybedileceği
belirtilmektedir. Bağışıklık sistemi zaman zaman farklı mutasyonlar
(5) oluşturarak ve tamir mekanizmaları
kullanarak kendini yenileyebilmektedir. Bu mutasyonlar delesyon
(eksilme) veya duplikasyon (artma) şeklinde ortaya çıkabilir.
Bahsettiğiniz olay bu şekilde olabilir, bu genetik yanıtın
haricindeki “çok özel duygusal – zihinsel bedensel yanıt” etkisi
hakkında bilgiler inançtan öteye gidememektedir.
Gülşen:
Araştırmacılar bu insanların yaşam ifadeleri ile, DNA ile
haritalandıklarını - onunla rezonansa girdiklerini - bu 4 kodonu
değiştirdiklerini ve bunu yaparak hastalığa bağışıklık
kazandıklarını düşünüyorlar. Gen haritasının tamamlanması, insanın
kendini bilmesi ile duygusal ve zihinsel davranışlarını
değiştirmesi, DNA'larının değişmesini sağlayabilir mi?
Bahsettiğiniz olayların genomun
haritalanması ile ilgisi yoktur, ancak bağışıklık sistemi cevabının
pozitif düşünce ve doğru zihinsel enerji akışıyla bağlantısı
olabileceği birçok kanser hastasında gözlenmiştir. Buradaki esas
etki, bedensel enerjinin hücresel seviyede salınan bazı maddeleri
artırarak bağışıklık sisteminin doğru ve daha güçlü yanıt
oluşturmasını sağlamasıdır. Genetik olarak bunun belirlenmesi ve
muhtemel bir tedavi olarak kullanılması bugün için mümkün değildir.
Gülşen: Haritayı
çıkaran bilim adamları arasında Türkiye'den bilim adamları var mı?
İnsan genom projesinde yer alan
ülkeler “HUGO-Human Genom Organisation” ile belirlenmiş ve
çalışmalar 6 ülkedeki 20 laboratuarda yürütülmüştür. Bu
laboratuarlarda her dönemde birçok ülkeden bilim adamı çeşitli
aşamalarda katkıda bulunmuştur. İsimlerini bilmemekle beraber
projedeki bazı basamaklarda Türk bilim insanlarının katkıda
bulunduğunu biliyoruz.
Gülşen: Sizin bu
konudaki çalışmalarınız nelerdir? Türkiye'de bu
konuyla ilgili çalışmalar yapan başka hastaneler var mı?
Memorial Hastanesi, Türkiye’de
insan embriyonik kök hücre çalışmaları yapabilen birkaç merkezden
birine sahiptir. Kök hücrelerden kalp, sinir, destek dokusu gibi
farklılaşmış hücre grupları izole edilmiştir. İnsan genom projesine
katkı sağlayacak bir çalışma yapılmamıştır.
Gülşen:
Türkiye'de ki laboratuvarlar, bu çalışmayı yapmaya ne kadar
elverişli?
Bu tür çalışmalar için ileri
tekniklere sahip, standardizasyonu yapılmış, alt yapısı çok yönlü
olarak hazırlanmış laboratuarlar gerekmektedir.
Gülşen:
Türkiye'de ne zamandır yapılıyor?
Son 2-3 yıldır insan embriyonik
kök hücre çalışmaları Türkiye’de yapılmaktadır.
Gülşen: Bu
araştırmanın maliyeti eminim çok yüksektir. Bu araştırmalar
yapılırken, devletten herhangi parasal ya da teknolojik anlamda bir
yardım alınıyor mu?
Bu çalışmaları yürüten özel
kuruluşlar AR-GE birimleridir ve devletten parasal ya da teknolojik
destek almamaktadırlar.
Dr. Yaman Sağlam Kimdir?
Ondokuzmayıs Üniversitesi Tıp
Fakültesi mezunu. Uzmanlık eğitimini Ondokuzmayıs Üniversitesi Tıp
Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'nda tamamladı.
Kasım 2003 tarihi itibariyle İstanbul Memorial Hastanesi Genetik
Bölümü'nde çalışmaya başladı. Preimplantasyon genetik tanı konusunda
Amerika’da Reproductive Genetics Institute, Chicago ve ESHRE,
Belçika’da eğitim almıştır. Memorial Hastanesi Genetik Tanı Merkezi
Sorumlusu.
Prof.
Dr. Semra KAHRAMAN ile Ropörtaj
PGDIS 'Uluslararası
Preimplantasyon Genetik Tanı Derneği'nin üyesi,
Türkiye'de ilk kez “atan kalp hücresi”ni üreten doktor.
Gülşen: Yakın
gelecekte insan sağlığını ne gibi gelişmeler bekliyor?
Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve
Genetik Merkezi Başkanı Prof. Dr. Semra Kahraman genetikte yaşanacak
gelişmeleri anlattı:
“İnsan Genom Projesinin
sonuçlanması ile birlikte artık tüm genetik şifremizi öğrenmiş
bulunuyoruz. Fakat elde edilen şifre, nasıl okuyacağımızı daha yeni
öğrenmeye çalıştığımız bir alfabede yazılmış ciltlerce ansiklopedi
büyüklüğünde. Yani, tüm kodlara sahip olsak ta henüz ciltlerde
yazılan tüm bilgileri anlayamıyoruz. Bu konu da çalışan uzman
genetikçiler ve bilim adamları için bu kodlar da özel şekilde
şifrelenmiş olarak bulunuyor; tek bir genin bile ne anlama geldiğini
anlamak için, bu şifreleri anlamlı olarak bir araya getirmek gerek.
Yine de her geçen gün bu kodlar, yani genetik yapımız hakkında pek
çok bilgi ediniyoruz ve yakın zamana kadar nasıl çalıştığı veya
hangi özelliklerimizin belirlendiğini bilmediğimiz genler hakkında
detaylı bilgilere ulaşıyoruz. Bu da bizlere insan sağlığı ve genetik
alanında yaşanan baş döndürücü teknolojik gelişmelerin, beklenenden
çok daha hızlı olarak insanların hizmetine sunulabileceği işaretini
veriyor.
Pek çoğumuz için bu bilgiler,
doğacak çocuğumuzun boyunun ne kadar uzun olacağının, cinsiyetinin,
zekasının veya göz renginin önceden bilinebilmesi anlamına geliyor.
Bununla birlikte, genetik kodların açığa çıkması ve insan
vücudundaki çalışma mekanizmasının öğrenilmesi, genlerimizde ortaya
çıkan değişiklik “mutasyon” sonrası oluşan hastalıkların tanısı ve
tedavisi yönünde büyük bir çığır açmış durumda. Artık genetik
kodları bilinen tüm genlerin, ana rahmine yerleşimi öncesi embriyo
üzerinde tanımlanması mümkün. İmplantasyon öncesi genetik tanı
(PGT) adı verilen bu yöntemle, tüp bebek yöntemleri kullanılarak
genetik hastalık taşıyan ve bu hastalığı doğacak çocuklarına geçirme
riski olan tüm aileler için, hastalıklı gen embriyolarda
tanımlanabilmekte ve muhtemel genetik bozukluk taşıyan embriyolar
elenerek, çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları
sağlanabilmektedir. Yani, ülkemizde on sene önce “Gelecekte insan
sağlığı için önemli olabilecek bir gelişme” olarak adı anılan PGT
yöntemi, bugün artık dünyada ve ülkemizde klinik uygulama olarak
sunulan bir hizmet haline geldi. Dahası, bu teknik ile “seçilerek”
rahme yerleştirilen ve sağlıklı olarak doğan kardeşlerin, ailede
varolan hastalıklı diğer bir kardeş için “kök hücre” kaynağı, elde
edilen kök hücrelerin hastalıklı kardeşe nakli ile de tedavi imkanı
olduğu olguların sayısı her geçen gün artmakta. Bu ve benzeri
uygulamalar artık bizlere genetik tanı yöntemlerinin sadece tanı
amaçlı değil, ayrıca tedavi amaçlı kullanılabilen bir yöntem olmaya
başladığını da göstermektedir.
Gülşen:
Peki bu alandaki gelişmeler sonrasında önümüzdeki on yılda bizi
neler bekliyor?
Bu sorunun tam olarak cevabını
vermek zor olsa da varolan teknoloji ve araştırma-geliştirme
uygulamaları, bizlere bu konuda bazı ipuçları veriyor. Bunlardan
ilki, özellikle son yıllarda üzerinde en fazla çalışma yürütülen DNA
çip teknolojisi. Teknoloji yakın dönemde kliniğe uygulanabilir
olduğunda, doğum öncesi veya implantasyon öncesi dönemde
kullanılarak aynı anda sadece belirli hastalıkları değil, binlerce
farklı genetik kodu tanımlayabilecek ve böylece belki de incelenen
asıl genetik hastalığın değil, olası muhtemel tüm genetik
problemlerin tanımlanmasına olanak sağlayacak. DNA çip
teknolojisinin yakın gelecekte benzer şekilde kullanılabileceği bir
diğer alan, kişiye özgü ilaç tasarlanması ve kullanımı. Bugün her
birimizin genetik yapısında bazı ufak farklılıklar olduğunu ve bu
nedenle çevreden gelen etkilere karşı aldığımız tutum veya
vücudumuzun cevabının farklı olabildiğini biliyoruz. İçilen bir
kadeh şarap bazılarımızı hiç etkilemezken bazılarımızı körkütük
sarhoş edebiliyor. Bu nedenle herhangi bir hastalıkta veya tıbbi
tedavi sürecinde kullanmakta olduğumuz, kullanmamız istenen ilaçlar
ve dozları kişiden kişiye farklılık göstermekte. Oysa gelişen DNA
çip teknolojisi sayesinde aynı anda incelenebilen binlerce gen ve
gen ürünü, bize incelenen kişinin, hangi ilaçlardan hangi dozda ve
ne kadar süre ile kullanması gerektiği konusunda oldukça detaylı ve
yararlı bilgi sağlayacak.
Elde
edilen teknolojik gelişmeler, genetik biliminin kendisinde de son
derece önemli değişiklikler yapıyor. Elde edilen genetik kodlar ve
bulgular, geçmişte genetik alanında varolmayan yeni araştırma ve
uzmanlık alanları da yarattı. Örneğin “genomik ve proteomik” adı
verilen yeni bir alan, elde edilen genetik şifrelerin kodladığı
genler ve gen ürünlerini, bu ürünlerin hücre içerisinde nasıl bir
yapı oluşturduklarını araştırmakta. Bir diğer yeni alan olan
“farmakogenetik” ise, genetik kodlara göre ilaç dizaynı ve üretimi
ile ilgileniyor. Artık milyonlarca genetik veriyi birbiriyle
karşılaştırmak, incelemek için gelişmiş bilgisayar sistemlerine
ihtiyaç duyuyoruz. “Biyoinformatik” adı verilen alan, özellikle
günümüz bilgisayar teknolojisi ve altyapısını kullanarak bu genetik
şifreleri harmanlamamıza olanak sağlıyor.
DNA çip teknolojisinin yanında,
yakın gelecekte tıp alanında karşımıza çıkacak bir diğer ilerleme,
halen tıbbi olanaklar dahilinde tedavi imkanı olmayan ölümcül
hastalıklar için bir umut kaynağı haline gelen Kök Hücre Tedavisi.
Kemik iliği nakli ile uğraşan tıp uzmanlarının yıllardır bildiği bir
kavram olmasına karşın, gelişen bilim ve teknoloji sayesinde artık
insan vücudunda yer alan pek çok organda kök hücrelerin var olduğu
biliniyor. Bu hücreler, her ne kadar vücut şartlarında uygun
ortamlarda birden farklı hücre ve doku tipi üretebiliyor olsalar da
laboratuar ortamında henüz bu hücrelerin nasıl olup ta farklı
hücrelere dönüşebildiği tam olarak anlaşılabilmiş değil. Bu nedenle,
deney hayvanlarında elde edilen olumlu gelişmelerle birlikte henüz
klinik kullanıma uyan, tedavi uygulamalarında kullanım için
yeterince güvenli ve uygun kök hücre üretimi başarılamadı. Dahası,
elde edilen kök hücrelerin tedavi için gereken sayıya ulaşmaları
için laboratuar şartlarında büyütülmeleri halen teknik olarak zor.
Önümüzdeki on yıl içerisinde, artan bilgi birikimi sayesinde kök
hücre üzerinde çalışan bilim adamlarının bu engelleri aşacaklarını
ve en azından bazı hastalıklar için tedavi imkanı bulabileceklerini
söylersek sanırım abartmış olmayız.
Tüpbebek
işlemleri sonrası arta kalan embriyolardan elde edilen kök hücreler,
bu konuda belki de yakın gelecekte sınırsız oranda farklı hücre ve
doku üretmemize olanak sağlayacak. Bununla birlikte, bu
uygulamalarda da dünya genelinde süregelen yasal ve etik tartışmalar
mevcut. Varolan düzenleme ve uygulama yöntemleri ülkeden ülkeye
büyük farklılıklar gösteriyor. Şimdilik bu konuda henüz bir ortak
platform oluşmamış olsa da kök hücre uygulamaları ve tedavileri
önümüzdeki 10 yıl içerisinde enfarktüs (9),
merkezi sinir sistemi hasarları, omurilik yaralanmaları, diyabet
gibi günümüzde henüz kesin bir tedavi yöntemi olmayan veya tedavi
edilebilmesi için organ ve doku nakline ihtiyaç duyulan hastalıklar
için son derece önemli bir kaynak oluşturacak. Kök hücre yöntemleri
ile elde edilecek biyolojik veriler, yakın gelecekte sadece ölümcül
hastalıklar için değil, doku mühendisliği bilimi ile birlikte
kullanıldığında günümüzde çocuk sahibi olma şansı olmayan, sperm
veya yumurta hücresi üretemeyen çiftler için de bir tedavi şansı
doğuracağı tahmin ediliyor. Bazı bilim adamları kök hücre kullanarak
bazı hayvan deneylerinde olumlu sonuçlar almaya başladılar bile.
Bununla birlikte kök hücre tedavilerinde karşımıza çıkan en büyük
problemlerden biri, alıcı-verici bireyler arasındaki doku
uyumsuzluğu. 2004 yılının başında ve geçtiğimiz ay tüm dünyayı
sarsan Güney Koreli bilim adamları, bu problemi tedavi amaçlı
klonlama yöntemi ile aşacaklar gibi görünüyor. Son bir yıl
içerisinde kullandıkları tekniği 16 kat iyileştirmeyi başaran bu
kişiler, geçmişte son derece düşük olan klonlama sonuçlarını belki
de 5-6 yıl içerisinde herkes için kolayca uygulanabilir hale
getirecekler.
Yakın gelecekte önemli
gelişmelere sahne olacak bir diğer alan ise “Gen Tedavisi”. Gerek
PGT uygulamaları, gerekse kök hücre tedavileri henüz genetik
bozukluk nedeni ile yaşam kalitesi düşük veya ölüm oranı yüksek
hastalıklara çare olacak gibi görünmüyor. Nedeni ise, tedavide
kullanılması planlanan kök hücrelerin, eğer hastanın kendinden
alınacak ise ayni genetik yapıya sahip olacağı, elde edilecek kök
hücrelerin de hastalıklı geni taşıması riski. Farklı kaynaklardan
alınacak kök hücreler ise, bağışıklık sistemi uyum problemi
göstereceğinden, günümüzde karşılaşılan organ veya doku reddi
problemlerine benzer problemler yaratabilecekler. Bu problem
yukarıda da bahsettiğimiz gibi günümüzde farklı teknikler ile
çözümlenmeye çalışılıyor. Bu nedenle elde edilecek kök hücrelerin
veya hastanın hastalıklı dokusundan alınan vücut hücrelerinin
genetik yöntemlerde düzeltilmesi ve hastaya nakli yöntemiyle
gerçekleştirilebilecek gen tedavisi yöntemleri, önümüzdeki on yılda
sağlık alanında gözlemeyi beklediğimiz bir diğer olumlu gelişme
olacak.
Gen tedavisinden bahsetmişken
gelişen “nanoteknolojinin” (10) insan
sağlığına getireceği faydalara da değinmemiz gerekli” pek çoğumuzun
çocukken bilimkurgu filmlerinde gördüğü insan damarları içerisinde
ilerleyen minik robotlar artık hayal değil. Bu da demek oluyor ki
kök hücre, doku mühendisliği yanında nanoteknoloji uygulamaları da
yakın gelecekte pek çok insan sağlığı açısından problem yaratan veya
tedavi imkanı olmayan hastalıklarda bize bu imkanı doğuracak.
Aslında örnekleri daha çoğaltmak
ve detaylandırmak mümkün. Fakat gerçek olan şu ki, genom projesinin
kendisi bile hızla gelişen teknolojik imkanlar sayesinde planlanan
süreden daha önce tamamlandı. Bu da demek oluyor ki, bahsetmeye
çalıştığımız tüm bu gelişmeler belki de tahminimizden daha kısa
sürede hayatımıza girecek. Şüphesiz bu ve benzeri olası gelişmeler
insanoğlunun kendini ve çevresini daha iyi tanımasını sağlayacak ve
günümüzde tedavi şansı olmadığından kaybedilen pek çok bireyin
aksine, gelecekte bu problemlere sahip kişiler için tedavi olanağı
oluşturacaktır. Bununla birlikte unutmamamız gereken önemli nokta,
diğer tüm alanlarda olduğu gibi tıp alanında da elde edilen
teknolojik imkanlar ve gelişmeler iyi amaçlar dahilinde
kullanılabileceği gibi, sonucu belli olmayan ve bilim dışı amaçlar
içinde kullanılabilir. Bunun en yakın örneği günümüzde insan
klonlama işlemleri için konuşuluyor. Bu konuda elde edilen veya
edilecek teknolojik gelişmeler, tedavi amaçlı klonlama adı altında
kişiye özel kök hücre üretiminde kullanılabileceği gibi, teknik
konusunda bilgi sahibi olan kişilerce üreme amaçlı klonlama olarak
ta kullanılabilir.”
Prof. Dr. Semra Kahraman Kimdir?
Hacettepe Üniversitesi Tıp
Fakültesi’nden 1981 yılında mezun olmuş ve 1989 yılında Ankara
Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim
Dalı’ndan uzmanlığını almıştır. Mecburi hizmet görevini S.S.K.
Ankara Doğumevi’nde tamamlamış ve 1991 yılında Milli Eğitim
Bakanlığı Kültür Değişim Bursu’nu kazanarak 1 yıl süre ile Norveç’te
Oslo University Rikshospitale IVF Center ve Haugesund Hospital,
Fertility Laboratory’de In-vitro Fertilizasyon konusunda çalışmalar
yapmıştır. ICSI, TESE, MESA, TESA, PESA, Embriyo Freezing, Spermatid
Hücrelerinin ICSI için kullanımı, Preimplantasyon Mikrocerrahisi ve
Preimplantasyon Genetik Tanı uygulamalarını ülkemizde ilk kez
uygulamış ve bu yöntemlerden ilk kez gebeliklerin elde edilmesini
sağlamıştır. Brüksel, Von Helmont Hospital IVF Center ve New York
University, Cornell Medical Center ve Chicago, IlIinois Masonic
Center’da ICSI ve Preimplantasyon Embriyolojisinde Mikrocerrahi ve
Preimplantasyon Genetik Tanı konularında çalışmıştır. Prof. Dr.
Kahraman’ın yurt içi ve dışında yayınlanmış 100 civarında bilimsel
makalesi mevcuttur. İnfertilite alanında önemli bir uluslararası
yayın organı olan Human Reproduction dergisinin değerlendirme kurulu
üyesi ve A PART kuruluşunun (International Association of Private
ART Clinics and Laboratories) bilimsel kurul üyesidir. Ayrıca ASRM,
ESHRE, New York Academy of Science gibi kuruluşların da üyesidir.
Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Genetik Merkezi Başkanı.
EDİTÖR
HAKKINDA BİLGİ
Gülşen Kaş 1975
İstanbul doğumlu. Anadolu Üniversitesi AÖF. İşletme 4.sınıfta
öğrenimine devam ediyor. İndigo Türkiye ile 2005 yılında tanıştı.
Özgürlük onun için çok önemli. Hayattaki tek amacı her şeyden
özgür olmak. gulsen@medyaajans.com
|
Sözlük
Snp:
Genom da tek bir nükleotid'in değişmesi şeklindeki mutasyon,
genelde sitozinin timinle yer değiştirmesi
.
Poligenik:
Zeka,
henüz hepsi tanımlanmamış olan birçok genle kodlanır. Poligenik
etmenler terimi ile ailedeki gen havuzundan çocuğun aldığı zeka
genlerinin düşük olması kastedilmektedir. Bunları sosyal,
kültürel ve ekonomik yoksunluklar gibi çevresel etmenlerden tam
olarak ayırmak güçtür. Tüm ZG’lerinin %7-15’i, hafif ZG’lerinin
çoğu poligenik veya çevresel olarak adlandırılan bu gruptadır
Genom: Canlı sistemlerin en temeldeki fonksiyonel
birimi hücre olduğundan, bir organizmayı biyolojik açıdan,
hücrelerin fizikokimyevî yapısı, işleyişi ve organizasyonu,
hücredeki bu fizikokimyevî özelliklerin ortaya çıkarılmasında
kullanılan genetik talimatların hepsine genom denir. Bir başka
ifadeyle her canlının hücrelerinin içine yerleştirilmiş genetik
programa veya kütüphaneye genom adı verilmektedir
Gen defekti: Gen
bozuklukları.
Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında
meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının
değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan
bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal
maddeler mutasyona sebep olabilir
Multifaktöryel: (Çok
Etkenli - Poligenik) Hastalıklar : Bu tip hastalıklar çevresel
faktörler ve birçok gendeki bozuklukların birlikte etkisiyle
oluşurlar.
Preimplantasyon:
Preimplantasyon genetik tanı (PGT) implantasyon öncesi
embriyolardan alınan hücre örneklerinde genetik testler
yapılarak anneye sağlıklı embriyoların transfer edilmesi
yöntemidir
Embriyonik:
'Embriyonik kök hücre', herhangi bir organdan alınan hücrenin
gönüllü bir kadından alınıp içi boşaltılan yumurtanın içine
konulmasıyla elde edilir. Bu embriyonal hücre, rahimde değil,
laboratuvarda çoğaltılır. Elde edilen hücreler hangi organa
yerleştirilirse o hücreye dönüşebilir. Ancak bazen bir hastaya
uyacak embriyon yapısını bulmak için çok sayıda embriyonun kök
hücreye çevrilmesi gerekir.
Kromozom: Her canlı gibi insan da trilyonlarca
hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her
türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir
sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise
kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar,
elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür
ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı
türleride değişiklik gösterir. İnsanın kromozom sayısı ise
46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift
de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Kromozomlar,
molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit)
zinciri ile ‘‘histon’’ denilen protein zincirinden oluşur. DNA
zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli ‘‘gen’’
adı verilen birimlerden oluşur.
Enfarktüs: Kolesterolle ve yağla dolu plak
tarzında lezyonların damarı tıkamasıdır. Tıkanma sonucu kan
akımı tamamen kesilirse ölüme yolaçabilen kalp krizi (enfarktüs)
ortaya çıkabilmektedir.
Nanoteknoloji:
Nanometre ölçeğinde
fiziksel, kimyasal ve biyolojik olayların anlaşılması, kontrolü
ile bu boyutlarda fonksiyonel malzemelerin, araçların,ve
sistemlerin geliştirilmesi ve üretimidir. Nanoteknoloji ile nano
ölçekteki olayların değerlendirilip, benzerlerinin
geliştirilerek uygulanmasıyla bilimde yeni ufuklar
açılmaktadır.Moleküler düzeyde çalışan
mikro makinelerin kullanıldığı teknoloji. |
|